Рідкісними, або ж орфанними, називають вроджені або набуті хвороби, які зустрічаються рідше, ніж 1 випадок на 2 000 населення країни. На сьогодні існує понад 7 000 рідкісних хвороб,  72% з них – вроджені. Наразі у світі понад 300 мільйонів людей живуть із цими захворюваннями.

За інформацією Міністерства охорони здоров’я України, навіть в умовах війни, наша держава продовжує роботу над розбудовою системи орфанної допомоги відповідно до європейських норм та стандартів, оскільки саме своєчасний початок лікування здатен запобігти розвитку важких ускладнень і часто – врятувати життя. 

На даний час в Україні формується мережа референтних орфанних центрів для забезпечення надання спеціалізованої медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями. Нині вже створено 25 таких центрів на базі 17 закладів охорони здоров'я.

Три роки тому за підтримки Президента України Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу. Усі новонароджені перевіряються на 21 спадкову хворобу, що дозволяє виявити захворювання у перші дні життя дитини та вчасно розпочати лікування, доки в організмі не почалися незворотні зміни. На сьогодні проведено понад 380 тисяч обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА). Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною для пацієнта. Дослідження проводять в усіх регіонах України, базуючись на базі центрів: Експертного - НДСЛ «Охматдит» та регіональних: НДСЛ «Охматдит», Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг),   Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій.

Програма неонатального скринінгу – одна із важливих складових затвердженої Урядом Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року. Також відповідно до цього документу Міністерства охорони здоров’я України працює над оновленням протоколів лікування пацієнтів-орфанників, створенням мережі референтних центрів з питань орфанних захворювань, затвердженням національного класифікатора рідкісних хвороб.

Одночасно Міністерство охорони здоров’я України активно посилює   співпрацю у цій царині з Європейським Союзом. Так, наразі триває робота над впровадженням в Україні ресурсу ORPHANET та публікації українського перекладу на інформаційних ресурсах Inserm (www.orphadata.com), імплементації перекладених даних в національне законодавство України, як національного класифікатора, що надасть рівні права і можливості всім пацієнтам з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

Нагадуємо, що в 2021 році Верховна Рада України ухвалила Закон про договори керованого доступу, ініційований народними депутатами України – членами Комітету з питань здоров’я нації. Цей механізм надає пацієнтам безоплатний доступ до інноваційних та дороговартісних ліків. Завдяки конфіденційності даних, включаючи вартість і кількість препаратів, виробники дають набагато нижчі від ринкових ціни на такі ліки. Станом на сьогодні Національна агенція «Медичні закупівлі України» уклала 14 договорів керованого доступу на закупівлі препаратів від низки важких хвороб: первинних імунодефіцитів, спінальної м'язової атрофії, гемофілії типів А або В та інших рідкісних захворювань.

Комітет постійно тримає в полі зору питання забезпечення орфанних хворих належним лікуванням.