На засідання Комітету 3 квітня 2023 року відбулося широке обговорення питання щодо реалізації Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки, впровадження оцінки медичних технологій та договорів керованого доступу (ДКД) для орфанних нозологій в Україні, надання медичної допомоги орфанним пацієнтам в рамках програми медичних гарантій та в закладах Національної академії медичних наук України.
Ініціатором розгляду цього питання стала Громадська спілка «Орфанні захворювання України».
В обговоренні винесеного на розгляд питання крім народних депутатів України - членів Комітету взяли участь представники Міністерства охорони здоров’я України, Національної служби здоров’я України, ДП «Медичні закупівлі України», Державного експертного центру МОЗ України, Національної академії наук України та пацієнтських організацій.
Виступаючи на засіданні Голова Комітету Михайло Радуцький зазначив, що Комітет постійно тримає в полі зору проблемні питання, які стосуються організації надання медичної допомоги хворим на орфанні захворювання і постійно в ході бюджетного процесу наполягає на збільшенні коштів для закупівлі ліків для таких хворих. Так, незважаючи на війну, у бюджеті 2023 року порівняно з попереднім роком збільшено фінансування за програмою КПКВ 2301400 для закупівлі медикаментів для орфанних хворих. Якщо у 2022 році на ці цілі було передбачено 591 млн. грн, то у 2023 - майже 763 млн грн.
Також Михайло Радуцький відзначив, що Комітетом спільно з МОЗ напрацьовано низку законодавчих змін для забезпечення можливості закупівлі таких ліків за договорами керованого доступу і на ці цілі у поточному році з державного бюджету за програмою КПКВ 2301400 було додатково відділено майже 370 млн. грн.
Голова Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша у своєму виступі на засіданні наголосила на низці проблемних питань організації медичної допомоги орфанним хворим та на необхідності покращення умов оплати праці лікарям, які працюють з орфанним хворими, прискорення розбудови мережі орфанних центрів, залучення громадськості та фахівців до робочих груп з проведення оцінки медичних технологій для ДКД, забезпечення лікування орфанних хворих в установах Національної академії медичних наук України та інше. Також вона повідомила про проблеми лікування хворих зі спінальною м’язовою атрофією, що виникли після ухвалення МОЗ змін до законодавства.
Перший заступник Міністра охорони здоров’я України Сергій Дубров, виступаючи на засіданні, поінформував присутніх про заходи, що вживаються МОЗ України для виконання Концепції розвитку системи надання медичної допомоги громадянам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, на 2021-2026 роки та Плану заходів щодо її виконання. У своїй доповіді він окремо зупинився на досягненнях проєкту із розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 спадкове захворювання, який запрацював в Україні за ініціативи Президента Володимира Зеленського восени 2022 року. Перший заступник Міністра повідомив, що за 5 місяців фахівці перевірили 46 тис. новонароджених дітей, з них 1,3 тис. було направлено на повторні дослідження та у 52 було виявлено орфанні хвороби на ранній стадії, що дозволило розпочати своєчасне лікування таких діток. Він також зазначив, що наступні кроки – це розширення проєкту неонатального скринінгу на всю країну (наразі він працює у 12 регіонах), розбудова орфанних центрів у кожному обласному центрі, оновлення протоколів лікування пацієнтів із рідкісними хворобами та закупівля за ДКД ліків для інших спадкових захворювань.
Представник Уповноваженого з питань дотримання соціальних та економічних прав Офісу Уповноваженого ВРУ з прав людини Олена Колобродова ознайомила присутніх з результатами моніторингу дотримання прав пацієнтів з орфанними захворюваннями, проведеного Уповноваженим з прав людини у березні 2023 року у КНП «Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр» Львівської обласної ради та озвучила відповідні пропозиції за результатами моніторингу.
Представники Національної академії медичних наук України зазначили, що працюють над науковим супроводом заходів з організації медичної допомоги орфанним хворим та будуть продовжувати співпрацю з МОЗ та громадськими організаціями у цій сфері.
За результатами обговорення цього питання Комітет ухвалив рішення рекомендувати МОЗ України провести консультації в рамках утвореної наказом МОЗ України від 11.11.2023 р. № 2041 робочої групи з питань рідкісних (орфанних) захворювань (із запрошенням до участі представників пацієнтських громадських організацій та Національної академії медичних наук України) для опрацювання вищезазначених результатів моніторингу Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини та пропозицій представників Офісу Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини і народних депутатів України, висловлених в ході обговорення питання.