Три роки тому за ініціативи Президента України Володимира Зеленського стартував проєкт розширеного неонатального скринінгу. Якщо раніше всі новонароджені проходили обстеження лише на 4 спадкові захворювання, то з осені 2022 року — вже на 21. Це дає можливість у перші дні життя дитини виявити рідкісне (орфанне) захворювання та розпочати лікування ще до того, як в організмі почнуться незворотні зміни.
Влітку 2021 року парламент ухвалив подані Президентом України зміни до законодавства щодо запуску програми розширеного неонатального скринінгу. В межах її реалізації було затверджено окремий пакет ПМГ, проведено навчання медиків і закуплено необхідне обладнання.
Система обстеження новонароджених на 21 спадкове захворювання успішно працює вже понад три роки. Станом на сьогодні проведено понад 500 тисяч досліджень у Львівському, Київському, Криворізькому та Харківському регіональних центрах. За цей час виявлено 489 випадків рідкісних захворювань, серед яких 70 — спінальна м’язова атрофія (СМА).
Скринінг проводиться безоплатно у пологових будинках, перинатальних центрах і дитячих лікарнях із неонатологічними відділеннями. Для участі батьки надають письмову згоду. Медичний працівник бере кілька крапель крові, наносить їх на тест-бланк і відправляє до регіонального центру. Результати фіксуються в електронній системі. У більшості випадків відхилень не виявляють, а якщо є підозра на патологію — батьків одразу інформують для проведення додаткових обстежень і призначення лікування.
Неонатальний скринінг є однією з ключових складових Концепції розвитку системи надання медичної допомоги орфанним пацієнтам до 2026 року. До 2019 року держава виділяла мінімальні кошти на лікування пацієнтів із рідкісними хворобами. Батьки були змушені самостійно шукати фінансування або звертатися до благодійних фондів, щоб врятувати своїх дітей. Команда Президента розробила комплексну систему змін, відображену в Концепції, кінцева мета якої — забезпечити кожного пацієнта з орфанним захворюванням необхідним лікуванням і підтримкою від держави.
Серед важливих кроків, спрямованих на допомогу орфанним хворим, можна зазначити ухвалений Верховною Радою закон Комітету з питань здоров'я нації про договори керованого доступу (ДКД). Цей механізм дозволяє проводити прямі переговори з виробником інноваційного препарату, зберігаючи конфіденційність щодо його вартості та обсягів, і закуповувати ліки для пацієнтів з рідкісними хворобами за суттєво нижчими цінами за ринкові.
